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国立遺伝子研究所が、全前脳胞症の制御配列を発見

国立遺伝子研究所が、全前脳胞症の制御配列を発見

ヒトの先天異常の原因となる

2019年11月4日、国立遺伝子研究所がヒトの先天性全前脳胞症発症に関し、遺伝子発現を制御する配列が原因となっていることを発見した。

この遺伝子配列は、ヒトを含む脊椎動物にも類似配列が存在することが確認されているが、配列に異常が起きていれば全前脳胞症を引き起こす。

配列はいわばヒトの設計図であるが、異常が起こっていれば先天異常として重篤な状態になるのは明らかである。

SHH遺伝子が脳形成には重要

全前脳胞症の発症原因はいくつかあるが、中でもSHH(ソニックヘッジホック)遺伝子が強く関与していると考えられていた。

今回はゲノム編集により、遺伝子の発現を組織的にコントロールすることができる脳エンハンサーを取り除く実験を行った。

すると、エンハンサーSBE7を欠損させると大脳不分離となり、加えてSBE2、SBE3、SBE4を全て欠損させた場合には顔面の形態異常が認められた。

これによりエンハンサーの異常や欠損状態により、全前脳胞症が引き起こされることが判明した。

胎児期の脳異常が顔面形成に影響を与える

全前脳胞症は、胎児期に前脳の形成が不全であるために起こる先天性の病気であるが、脳の形成不全を引き起こす。

顔面形成にも影響を与え、眼間が狭い、鼻の真ん中が欠損している、口が裂けるような形になっているなど、一目で分かる場合が多い。

このメカニズムが全て解明されれば、異常を抑えられる手法が開発されると考えられる。
(画像はプレスリリースより)

▼外部リンク

国立遺伝子研究所HP
https://www.nig.ac.jp/

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