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大阪大学などが、染色体欠損で起こる難病のメカニズムを推定

重篤な先天性疾患を引き起こす難病

2020年2月10日、大阪大学蛋白質研究所細胞システム研究室、理化学研究所生命医科学研究センター、米国シカゴ大学ベン・メイがん研究所などの国際共同研究グループは、難病に指定されている「22q11.2欠失症候群」における糖代謝異常との関係を明らかにした。
この病気は先天性のもので、ヒトの遺伝子のうち22番目染色体の一部が欠損し、心疾患、免疫不全、腎泌尿器疾患など重篤であることが多いためメカニズムの解明が待たれていた。

糖代謝異常が関連している

マウスモデルを用いて実験を行ったところ、遺伝子交配実験により遺伝子を欠損させたマウスでは糖代謝が低下していることが確認された。
次に、糖代謝を抑制する薬を投与したところ、原因遺伝子であるCRKとCRKLの生存率が下がり、逆に活性化させると生存率が回復することにより、糖代謝が関係していることが推測された。

糖代謝が関わる疾患研究に応用できる

今回の先天性疾患である染色体異常が、糖代謝異常によって引き起こされている可能性があることを明らかにしたわけであるが、他の病気への応用も考えられる。
糖代謝異常の代表的な疾患としては糖尿病が挙げられ、研究が進んでいるが、最近ではがんの発生や増殖、進行度に関しても糖代謝が関係していることが分かってきており、応用できると期待される。
(画像はプレスリリースより)

▼外部リンク

大阪大学
https://resou.osaka-u.ac.jp/ja/research/2020/20200211_1

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